新闻中心

News Center

BMJ Paediatrics Open | 脑瘫诊断迎来全新中国标准

  • 来源:未知
  • 作者:bmjchina
  • 日期:2026-06-30
  • 分享:

主要发现

BMJ Paediatrics Open近日发表了一项脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,简称脑瘫)诊断定义中国专家共识。该共识针对临床实践中的三大争议性问题给出中国专家解决方案:1)界定脑瘫致病脑损伤发生于胚胎期至3岁;2)以5岁前未出现运动里程碑倒退来临床操作性判定非进行性;3)明确遗传性因素为脑瘫重要病因,并制定遗传检测指征与遗传性脑瘫诊断规范。共识推荐多项标准化工具用于早期诊断,可在校正年龄3~6月龄实现早期筛查,统一了中国脑瘫临床诊断口径,助力诊疗、遗传评估与康复工作规范化开展,以及政策福利覆盖。

原文献信息:
Chinese expert consensus on the diagnostic definition of cerebral palsy.
 
Jiang W, Zhu D, Tang X et al.
 
BMJ Paediatrics Open. 2026;10:e004217.
doi: 10.1136/bmjpo-2025-004217
 
研究背景

脑性瘫痪是造成儿童运动残疾的首要疾病,全球活产儿患病率为1.6‰~3.4‰。相关诊断定义在近百年持续演进,但国际通用标准在脑损伤时间范围、非进行性病程的临床判定、遗传性病因归属三大问题上长期存在界定模糊问题。


2022年美国的一项相关调查显示,88%儿科神经科医师在应用2006版国际脑瘫诊断标准时存在实操困难,96%从业者提出修订需求。伴随神经发育学与基因组学发展,遗传因素在脑瘫发病中的作用被不断证实,原有诊断体系已无法适配当前临床需求。为此,中国多学科专家团队开展本次共识制定工作,旨在统一国内脑瘫诊断标准,填补临床应用空白。


研究方法

该研究采用改良德尔菲法,于2025年3-6月完成全部流程。研究共纳入33名来自儿童神经、康复、遗传学、流行病学领域的中国专家,工作流程包含文献回顾、共识条款多轮修订、两轮匿名投票。设定条款赞同率≥80%即为达成共识;两轮投票整体应答率93.9%,条款赞同率区间为83.9%~96.8%。所有专家均完成利益冲突声明,评审全程匿名以规避偏倚。


研究结果

1. 脑损伤与症状发作时间界定

共识明确,脑瘫由胚胎期至3岁发生的非进行性脑损伤引发,3岁之后出现脑损伤所致的永久性运动障碍,不属于脑瘫范畴。患儿运动性症状绝大多数在3岁前显现;对于存在3岁前隐匿脑损伤、后期才发现功能缺陷的病例,仍可诊为脑瘫。依托标准化评估工具,校正年龄3~6月龄即可开展可靠的早期诊断。


2. 非进行性病程界定

将“非进行性”统一界定为:5岁前不出现已习得运动里程碑倒退。脑部基础病理改变保持稳定,临床症状可随发育正常演变。因感染、癫痫、骨关节并发症、营养不良等外部因素造成的暂时性运动倒退,不判定为疾病进展;若5岁后出现持续性运动功能衰退,需重新评估并排查其他退行性疾病。


3. 遗传病因相关规范

近十年全球多地域的脑瘫临床队列研究提示:成人患者致病性基因变异检出率约10%~27%,儿童患者更高约15%~35%,说明遗传因素为脑瘫病因谱的重要组成。共识划定遗传性检测高危指征,并制定遗传性脑瘫诊断与排除标准。


表格1 疑似脑瘫儿童开展基因检测的高危警示指征(Red flag signs)

 

满足上表任一高危指征的患儿,建议优先开展家系全外显子组或全基因组测序,必要时可叠加拷贝数变异和或重复突变等检查。同时规定:检出基因仅导致脑损伤易感性、基因型与表型关联未证实、典型的遗传性神经发育障碍综合征基因(雷特综合征等)、明确致神经退行性病变的基因(线粒体脑病等),不纳入遗传性脑瘫诊断。


表格2 脑瘫核心诊断标准汇总表

 

4. 早期诊断工具推荐

头颅MRI、全身运动评估(GMA)、哈默史密斯婴幼儿神经检测(HINE)为脑瘫早期诊断核心工具。其中足月至生后6个月内完成头颅MRI,对检出脑部结构异常价值最高。

 
总结
该专家共识结合神经发育、基因组学前沿进展,厘清了脑瘫三大核心诊断争议,建立起统一、可落地的本土化诊断标准。从行业与临床价值来看,该共识结束了中国长期诊断口径不一的局面,推动各级医疗机构脑瘫诊疗实践同质化;诊断节点前置至3~6月龄,能够助力患儿抓住康复黄金期,改善长期预后;同时明确遗传检测适用场景与诊断规则,推动脑瘫诊疗迈入精准医疗阶段,也可为患儿家庭提供遗传咨询与生育指导依据,且推动接受遗传性脑瘫病儿的福利政策支持。此外,该成果在国际期刊正式发表,向全球展示了中国儿童康复领域的研究与临床积累,提升了学科国际影响力。
 
作者信息
牵头制定单位:中华医学会儿科学分会康复学组、中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会、中国医师协会儿科医师分会康复学组。

重庆医科大学附属儿童医院江伟、郑州大学第三附属医院朱登纳、重庆医科大学附属儿童医院唐香为论文共同第一作者,广州医科大学附属妇女儿童医疗中心徐开寿、郑州大学第三附属医院/瑞典哥德堡大学朱长连、重庆医科大学附属儿童医院肖农为论文共同通信作者。


关于 BMJ Paediatrics Open
BMJ Paediatrics Open 致力于发表儿童健康领域的原创性研究、文献综述和研究方案等。儿童健康涉及多种学科,期刊欢迎各类儿童健康专业的文章,接收内容涵盖儿童外科手术、儿科专科、公共卫生、医疗服务提供等相关主题的文章。

收稿率:32%
出版频率:连续出版
出版速度: 投稿至初步决定:49天(中位时间;含外审)
                   接收至发表:18天(中位时间)
2025年影响因子:2.6
 
官网:bmjpaedsopen.bmj.com