Gut：亚洲胃癌贲门与非贲门肿瘤的全基因组关联分析

• 来源：未知
• 作者：MedSci
• 日期：2016-10-21
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胃癌的全基因组关联分析（GWAS）已报道单核苷酸多态性（SNP）的差异与肿瘤亚型有关，特别是按照肿瘤长在贲门部还是非贲门部进行分类时。来自美国马里兰州国立卫生研究院癌症流行病学和遗传学系的Hu教授最近在消化病领域权威杂志Gut上发表了胃癌贲门与非贲门肿瘤全基因组关联分析结果。

研究纳入了东亚2350例胃癌病例，其中包括1189例胃底贲门部胃癌病例和1027例非贲门部胃癌病例，以及2708例正常对照。同时为了试验的可重复性，还从两个中国研究和一个韩国研究中纳入3042例贲门癌病例，4359例非贲门癌病例和7548例正常对照。从全基因组关联分析，研究者选取了每个胃癌亚型中前12个SNP，总胃癌的前4个SNP。研究者发现基因组在5p13.1的PRKAA1 (rs10074991)在贲门癌（P=7.36×10−12）和非贲门癌（P=2.42×10−23）显著相关，每个等位基因联合终点的比值比为0.80（95% 可信区间0.77～0.83）。在6p21.1上rs2294693附近的UNC5CL与胃非贲门癌的风险显著相关（P=2.50×10−8），比值比为1.18（95% 可信区间1.12~1.26），但是与贲门癌只是存在名义上的关联（P=1.47×10−2）。研究者还证实了先前报道的在MUC1上的rs4072037与总胃癌的关联（P=6.59×10-8），以及在贲门癌与非贲门癌也存在同样的关联。而先前报道的在PSCA上与与胃非贲门癌相关的三个SNP与贲门癌无明显关联。

因此，研究结果表明单核苷酸多态性与胃癌的关联因肿瘤在胃中位置的不同显示出了一些不同的结果。提示通过检测相关单核苷酸多态性来推测胃部肿瘤的生长位置。

原文链接：
Nan Hu, et al. Genome-wide association study of gastric adenocarcinoma in Asia: a comparison of associations between cardia and non-cardia tumours. Gut. 2016. doi:10.1136/gutjnl-2015-309340