该研究纳入了5名2021年就诊于山东省立医院的糖尿病患者（3名疑诊MODY患者、1名T1D新生儿和1名非典型T2D患者），对患者及其直系家属进行了全外显子组测序以明确致病基因，然后通过生物信息学软件预测突变位点致病性；构建CEL野生型及突变型质粒转染HEK293工具细胞，通过体外功能学实验评估突变位点的致病性；最后总结归纳了人类基因突变数据库（The Human Gene Mutation Database, HGMD®）中记录的CEL基因突变位点并分析CEL基因突变热点分布区域。

结果发现，5名患者分别携带5个新的CEL基因突变位点：Ex.8-11del，Ex.10-11del，c.830G>T（p.C277F)，c.1621C>T（p.R540C)，c.2187_2219delGGGTGACTCTGAGGCTGCCCCTGTGCCCCCCAC（p.G729_T739del）。生物信息学分析提示新发突变位点具有致病性。体外研究结果表明，CEL^R540C表达显著增加，而p.G729_T739del突变未显著影响CEL表达，两个新的突变位点均明显抑制CEL蛋白分泌。此外，研究人员总结了所有既往报道的CEL基因突变位点，发现74.3%的错义突变位于外显子1、3、4、10、11且多聚集在酶催化三联体Arg-83和Arg-443氨基酸残基附近。