中国作者 | Gut：痔疮可降低憩室病和肠应激综合征的风险

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 主要发现

Gut 期刊近期发表的一篇研究探讨了痔疮和憩室病及肠易激综合征的因果关系。该研究以孟德尔随机化为工具，发现在多个数据集中痔疮是憩室病和肠易激综合征的保护因素。研究人员对这一结果背后的原因进行了深入的分析，并做了详细的解释。哈尔滨医科大学生物信息科学与技术学院程亮研究员为通讯作者。

 

 

原文献信息：

Haemorrhoidal disease reduces the risk of diverticular disease and irritable bowel syndrome: a Mendelian randomisation study

Zhu Z, Chen X, Wang C, et al.

Gut Published Online First: 24 January 2023. 

doi: 10.1136/gutjnl-2022-329307

 

数据来源

该研究数据来自GWAS目录（GWAS Catalog），提供了一个一致的、可搜索的、可视化的和免费可用的SNP性状关联数据库。由NHGRI于2008年创立，以应对已发表的全基因组关联研究（GWAS）数量的快速增长。这些研究为研究常见变异对复杂疾病的影响提供了前所未有的机会。研究除原文提供的痔疮GWAS （Ncase = 218,920, Ncontrol = 725,213）外，还纳入欧洲血统的憩室病GWAS（Ncase = 31,964, Ncontrol = 419,135）和肠易激综合征GWAS（Ncase = 11,168, Ncontrol = 473,430）。

 

痔疮是憩室病和肠易激综合征的保护因素

该研究主要采用逆方差加权（IVW）方法进行孟德尔随机化分析：IVW结果显示痔疮在遗传学和统计学上均显著降低了憩室病（bIVW = -4.64×10-3, PIVW = 3.65×10-4）和肠易激综合征（bIVW = -1.97×10-3, PIVW = 1.21×10-3）的发病率。MR-Egger方法作为孟德尔随机化分析多效性判断标准：从MR-Egger回归中获得的低截距进一步表明定向遗传多效性不太可能导致憩室疾病的偏倚。肠易激综合征的多效性可能由于纳入研究的单核苷酸多态性较多或分组异质性导致。此外痔疮与憩室病或肠易激综合征之间的关联几乎没有异质性。

 

复制结果保证孟德尔随机化的鲁棒性

孟德尔随机化中的加权中位数和简单中位数方法在量级和方向上得出了相似的因果估计，体现了结果的稳健性。在对同质性假设的探索中，作者纳入了额外的数据集作为验证，结果表现出类似的趋势，说明痔疮是憩室病和肠易激综合征的保护因素并非偶然现象。

 

该研究结果强调了痔疮对憩室病和肠易激综合征的遗传保护作用可能超出预期。患者可能将任何肛门直肠症状归因于痔疮，从而使用非处方治疗进行自我用药。事实上，有证据证明药物滥用可能导致憩室病和肠易激综合征，这就解释了为什么痔疮患者更容易受到影响。

 

总结

该研究报道了痔疮和憩室病及肠易激综合征的因果关系，且解释了可能导致该因果关系的原因。研究结果提醒临床医生，痔疮可能不是憩室病或肠易激综合征的触发因素，为疾病中适度的遗传相关性提供了新的见解。同时，观察到的痔疮对憩室疾病和肠易激综合征的因果影响需要进一步探索。

 

作者简介：

程亮，哈尔滨医科大学团委兼职副书记、教授、博士生导师，获批国家自然科学基金优秀青年基金项目。团队致力于肠道疾病和微生物-代谢物的组学数据整合与挖掘研究，相关成果发表在PNAS、Gut、NAR 等期刊。

 

关于Gut

Gut 是全球领先的国际期刊，发表与消化道、肝脏、胆道系统和胰腺相关的一流临床研究文章。

出版频率：月刊

创刊年：1960

2021年影响因子：31.795（胃肠病学与肝脏病学领域排名第4）

官网：gut.bmj.com